sábado, 1 de diciembre de 2012


GLOSARIO GÉNETICO

ALELO: cada una de las posibles formas alternativas de un gen dado, que difiere en su secuencia de DNA y afecta a su función (a su producto, como RNA o proteína). Un organismo diploide tiene siempre dos alelos de cada gen, que pueden ser iguales (homocigosis) o diferentes (heterocigosis).


ALELO DOMINANTE (DOMINANCIA): son aquéllos que manifiestan su fenotipo en el hetoricigoto. (p.e.: el alelo mutante P determina el fenotipo polidactilia -presencia de un sexto dedo en alguna o todas las extremidades- en el heterocigoto P/p (donde p sería el alelo normal), de modo que los individuos normales son todos homocigotos recesivos, p/p).



ALELO RECESIVO (RECESIVIDAD): son aquéllos que manifiestan su fenotipo sólo en homocigosis, es decir cuando los dos alelos de un individuo son iguales; pero quedan enmascarados en los heterocigotos por el alelo dominante (p.e.: los individuos homocigotos para el alelo Hbs ( del gen de la b -globina) presentan anemia falciforme, mientras que los heterocigotos (con un alelo Hbs y un alelo normal HbA) no presentan esa enfermedad o carácter. (Por supuesto los homocigotos normales HbA/HbA también son sanos).



AMINOÁCIDO: es la unidad básica constituyente de las proteínas. Existen 20 aminoácidos esenciales distintos, componentes de todas las proteínas, cada uno de ellos codificado por un codon (por una tripleta de nucleótidos) según el código genético. Los aminoácidos se unen linealmente uno a otro formando polipéptidos.



ANOMALÍA CROMOSOMICA: cualquier cambio en la estructura o en el número de los cromosomas propios de una célula, individuo o especie.



AUTOSOMA: cualquier cromosoma del complemento cromosómico que no es un cromosoma sexual. Cualquier gen en estos cromosomas se hereda de forma "autosómica", es decir, no importa que sexo transmite el carácter afecta por igual a ambos sexos de la descendencia.



BIOTECNOLOGÍA: el conjunto de procesos industriales que implican la utilización de sistemas biológicos. En muchos casos estos procesos implican el uso de organismos modificados por ingeniería genética.



CLON: un grupo de células o individuos genéticamente idénticos. Coloquialmente un individuo formado por algún proceso asexual (de modo que es genéticamente igual a la fuente de la que deriva). En Biología Molecular se llama clonar a la incorporación de un segmento de DNA (exógeno) en otra molécula de DNA denominada vector que se introduce en una célula (o bacteria) y es capaz de replicarse y producir un número indefinido de copias.



CODON: es una tripleta de nucleótidos que codifica un aminoácido o una señal de terminación de la traducción.



COMPLEMENTO CROMOSÓMICO/ JUEGO CROMOSÓMICO: es el conjunto de los cromosomas diferentes propio de un individuo o especie, portador de la información genética básica de una especie. Es el conjunto de cromosomas de un gameto, normalmente referido como ‘n’. En el caso del hombre 23, uno de ellos denominado cromosoma sexual (X ó Y). Los organismos diploides poseen dos juegos cromosómicos.



CROMOSOMA: es una ordenación lineal de DNA y proteínas (cromatina), es decir, es una ordenación lineal de genes.



CROMOSOMAS SEXUALES: son los cromosomas que están implicados en la determinación del sexo del individuo. En el hombre, se denominan cromosomas X e Y. La presencia de un cromosoma Y determina el sexo masculino. Cualquier gen en el cromosoma X muestra un patrón concreto de herencia (denominada Herencia Ligada al Sexo) de modo que si un gen tiene dos alelos uno dominante (p.e. normal ) y otro mutante (recesivo), las hembras heterocigóticas serán fenotípicamente normales mientras que los machos (con un sólo cromosoma X) que hereden el alelo mutante expresarán el carácter o enfermedad propia de ese alelo aunque sea recesivo ya que es el único alelo que tienen de ese gen. (p.e.: el gen F8 tiene dos alternativas alélicas (alelos), el alelo normal codifica el factor VIII de coagulación (imprescindible para la correcta coagulación sanguínea), mientras que el alelo mutante (F8d) es recesivo y no sintetiza el Factor VIII. De este modo las hembras heterocigotas F8/F8d son normales, mientras que los machos hemicigóticos F8d/--- son hemofílicos.



DIPLOIDES (diploidía): la célula u organismo que tiene dos juegos cromosómicos, es decir que porta dos copias de cada gen y de cada secuencia de DNA (excepto los cromosomas sexuales que contienen distinta información). En el caso del hombre, cada célula tiene 46 cromosomas, 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales, iguales en la mujer (XX) y diferentes en el hombre (X e Y).



DNA RECOMBINANTE: una secuencia nueva de DNA formada por la combinación artificial de dos moléculas de DNA de distinta procedencia. La Tecnología del DNA recombinante supone el conjunto de técnicas para combinar moléculas de DNA in vitro e introducirla en una célula u organismo donde se replican y expresan su nueva información (genética).



DNA: (Ácido desoxirribonucleico -ADN-): es el material genético. Es la molécula que lleva codificada la información genética. Está compuesto básicamente por cuatro moléculas diferentes llamadas nucleótidos iguales entre sí a excepción de que cada uno contiene una base nitrogenada diferente ADENINA, CITOSINA, GUANINA Y TIMIDINA, por lo que a cada nucleótido se le denomina abreviadamente por el nombre de su base (A;C;G;T). A nivel de estructura, el DNA es una doble hélice. Cada hélice es una cadena de nucleótidos en la que un grupo fosfato de un nucleótido se une al azúcar del nucleótido siguiente. La doble hélice se forma ( y estabiliza) mediante puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas de una hélice y las de otra según el principio de complementariedad: la Adenina siempre se une a la Timina y la Guanina a la Citosina (de modo que sabiendo la secuencia de una cadena se deduce rápidamente la otra). Esta estructura indica cómo se replica el DNA, ya que cada base especifica a la base complementaria. Esta es una de las condiciones que debe cumplir necesariamente como material genético de transmitir la información de una célula o de un individuo, a sus descendientes. En las células eucariontes (con núcleo) las moléculas de DNA siempre están unidas a proteínas formando la cromatina que tiene diversos niveles de compactación y forma los cromosomas. La función esencial del DNA (además de la perpetuación de la información genética) es la transcripción a una molécula de RNA que después se traducirá en una proteína.



EPIGENÉTICOS: (cambios epigenéticos) cambios en las propiedades (fenotipo) de una célula o un individuo que se heredan pero no representan cambios en la secuencia de DNA.



EUGENESIA: movimiento científico-político que comenzó a principios de siglo en Inglaterra y pretendía la aplicación de los conocimientos genéticos para la "mejora" de la especie humana. Se basaba en la existencia de caracteres (o genes) "deseables" y de caracteres (o genes) "indeseables" de modo que se promovía el emparejamiento de las personas más aptas entre sí (eugenesia positiva) y se desaconsejaba el de las personas que mostraban caracteres desfavorables (eugenesia negativa).



FENOTIPO: es la forma observable de un determinado carácter o grupo de caracteres en un determinado individuo. Es decir es la manifestación detectable de un determinado genotipo. Los mismos genes a veces producen distintos fenotipos según en qué ambiente se expresen.



GAMETO: célula haploide especializada cuya función es fusionarse con un gameto del sexo opuesto, para formar un zigoto, que se desarrollará en un individuo diploide. En mamíferos, óvulos y espermatozoides. Son el resultado de la meiosis.



GEN: es la unidad de herencia física y funcional, portadora de información de una generación a la siguiente. Es un segmento de DNA que contiene los elementos necesarios para su función que es la producción de un RNA o una proteína (o polipéptido). Incluye regiones reguladoras en sus extremos así como las secuencias codificantes (exones) que determinan la secuencia de la proteína, secuencias no codificantes que se transcriben a RNA, pero no se traducen a proteínas y se denominan intrones. Ocupa un lugar específico en el genoma o en el cromosoma llamado locus.



GENOMA: es el conjunto de material genético (DNA) de una célula, individuo o especie. En el genoma humano, sólo el 5% del DNA es codificador (es decir se traduce en proteinas), otro 5% tiene funciones reguladoras de la expresión de los genes, mientras que del 90% restante se desconoce su función. La inmensa mayoría del DNA (en humanos > 99%) se encuentra en el núcleo celular organizado en cromosomas, pero algunos orgánulos citoplasmáticos como las mitocondrias y cloroplastos (en animales solo mitocondrias) también contienen DNA. En el caso del hombre, cada mitocondria tiene varias copias de una molécula circular de DNA que codifica algunas de las proteínas implicadas en la síntesis de energía. El conjunto de estas copias de DNA de todas las mitocondrias de una célula se denomina Genoma mitocondrial y se transmite a la descendencia exclusivamente a través de la madre (herencia materna). A veces se utiliza para referirse al conjunto de genes de un gameto, es decir, a las secuencias de DNA contenidas en un juego cromosómico completo (en este caso es preferible referirlo como genoma haploide).



GENOTIPO: la composición alélica específica de una célula o individuo, bien para todos sus genes o, más comúnmente, para uno o pocos genes.



HAPLOIDE: individuo (o célula) que presenta un único juego o complemento cromosómico (n).



HEMICIGOSIS: la condición de un gen que está presente en una sola copia en un individuo diploide (p.e. el cromosoma X humano contiene muchos más genes que el cromosoma Y. Estos genes están en hemicigosis en los machos que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y).



HEREDABILIDAD (h2): es la proporción de la variación de un carácter multifactorial en una población que se debe a diferencias en el fenotipo. Solo es aplicable a población y no a individuos y por tanto no es constante ni inmutable. El término heredabilidad a menudo es mal interpretado ya que no tiene nada que ver con la herencia ni con el modo de herencia. El término "heredabilidad del IQ" (coeficiente de inteligencia) es una abreviatura de "heredabilidad de las variaciones del IQ" y éste dependerá de las circunstancias sociales. Por ejemplo, en una sociedad igualitaria se debería esperar que el IQ tuviera una mayor heredabilidad que en una sociedad donde el acceso a la educación dependa del lugar o clase social de nacimiento. Por tanto la pregunta (o afirmación) de hasta qué punto el IQ (o cualquier otro carácter multifuncional) es genético o está determinado genéticamente, es una pregunta sin sentido a la que en modo alguno contesta (ni pretende) el concepto de heredabilidad.



HERENCIA MENDELIANA: se dice que un carácter se hereda de modo mendeliano cuando su transmisión a la descendencia se ajusta a las Leyes de Mendel. Son aquellos caracteres que normalmente están determinados por un sólo gen (monogénicos).



HERENCIA MULTIFACTORIAL: se dice que un carácter (o un fenotipo) es multifactorial cuando se produce como resultado de la interacción de factores genéticos y de factores ambientales (p.e. un hijo de padres altos es mas probable que sea alto que un hijo de padres bajos, pero los factores ambientales como la nutrición son fundamentales en el fenotipo final).



HETEROCIGOTO: individuo (o célula) que tiene dos alelos distintos (del mismo gen) en los cromosomas homólogos (en las especies diploides).



HOMOCIGOTO: individuo que presenta dos alelos iguales en las dos copias de los cromosomas homólogos.



INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X: proceso por el que la mayor parte de los genes del cromosoma X se inactivan en el desarrollo embrionario temprano de las hembras de mamíferos (en general ) para igualar la dosis génica con los machos que sólo tienen un cromosoma X. Esta inactivación se produce al azar de modo que en unas células o tejidos el cromosoma X inactivado será uno (p.e. el de origen materno) mientras que en otras células y tejidos será el otro (el X de origen paterno). En las hembras, los dos cromosomas X sólo están activos simultáneamente en las primeras divisiones embrionarias y en las células germinales que darán lugar a los gametos y por tanto a la descendencia.



INGENIERÍA GENÉTICA: se refiere al conjunto de técnicas de laboratorio e industriales que se usan para alterar la información genética de los organismos. Estas técnicas implican la manipulación de genes por vías distintas de las naturales.



LOCUS (locus génico): es el lugar específico en un cromosoma donde se localiza un gen.



MEIOSIS: División celular especial en la que después de dos divisiones sucesivas del material genético, sin que entre ellas haya habido duplicación, se producen 4 células diferentes entre sí y diferentes a las que las originó. Estas células, llamadas gametos, tienen la mitad del número cromosómico de la especie y la mitad del ADN.



MITOSIS: Proceso final por el cual una célula se divide en 2 células hijas iguales entre sí e iguales a la célula que las origina.



MOSAICO: un individuo o un tejido compuesto por células con diferente contenido genético o cromosómico (p.e:. es relativamente frecuente (5% del total de casos) la existencia de individuos que presentan tres copias del cromosoma 21 (en lugar de dos, que sería lo normal en una especia diploide) en algunas células o tejidos, mientras que el resto son normales (con 46 cromosomas). Estos individuos presentan algunas de las características fenotípicas propias del síndrome de Down, aunque en general sus síntomas son más leves que aquéllos que presentan la anomalía (47 cromosomas, +21) en todas sus células.



MUTACIÓN: cualquier cambio en la secuencia de DNA (de un gen, generalmente).



MUTAGENO: cualquier agente físico o químico que produce cambios en el DNA (mutaciones).



NUCLEÓTIDO: la unidad básica que compone los ácidos nucleicos (DNA y RNA). Cada uno está compuesto a su vez por una base nitrogenada (A;T;C;G) un azúcar y un grupo fosfato.



PCR. (Reacción en cadena de la polimerasa): es una técnica para copiar una secuencia de DNA hasta obtener la cantidad deseada (normalmente una cantidad que permite su estudio y caracterización).



PROTEÍNA: son las moléculas que construyen las células e individuos. Están compuestas por una o más cadenas de polipéptidos, que a su vez están compuestas por una cadena lineal de aminoácidos. En general, un gen codifica un polipéptido o proteína (si ésta está compuesta por un sólo polipéptido).



RECOMBINACION: es el proceso por el cual una célula o un individuo genera una descendencia (progenie) con una combinación de genes distinta a cualquiera de los parentales de los que proviene.



RNA: (Ácido ribonucléico -ARN-). Es un compuesto de nucleótidos y por eso presenta algunas similitudes con el DNA pero: a) el azúcar de los nucleótidos es distinto (ribosa en lugar de desoxirribosa), b) las cuatros bases nitrogenadas son A,C,G y Uridina en vez de Timidina. c) Su estructura es una cadena sencilla de nucleótidos y no una doble hélice. Hay esencialmente 3 tipos de RNAs:



RNA mensajero (mRNA): que se produce a partir del DNA y contiene la información que ha de traducirse a proteínas. La secuencia de bases del mRNA determina la secuencia de aminoácidos de la proteína según el código genético, en que cada 3 nucleótidos (tripleta) codifica un único aminoácido (o determina dónde debe terminar la proteína).

RNA ribosómico (rRNA): son moléculas de RNA cuya función es combinarse con un grupo de proteínas específicas para formar los ribosomas que es donde se realiza precisamente la síntesis de proteínas.

RNA transferente (tRNA): es un grupo de pequeñas moléculas de RNA cada una con especificidad por su aminoácido concreto. Estas moléculas llevan los aminoácidos al ribosoma donde se unen a la cadena proteica que se está sintetizando durante la traducción.

SÍNDROME: es un grupo de síntomas que concurren a la vez y caracterizan una enfermedad.

TRADUCCIÓN: es la síntesis de un polipéptido o proteína a partir de una molécula de RNA.



TRANSCRIPCIÓN: consiste en la síntesis de una molécula de RNA a partir de una molécula de DNA.



TRANSGÉNICOS: organismos (animales o plantas) en cuyo genoma se ha insertado un gen de otra procedencia (denominado transgen) para producir una proteína (o un carácter en general) que el organismo no produce de modo natural.



ZIGOTO: es la célula formada por la fusión de un óvulo y un espermatozoide y que luego se dividirá mit

GLOSARIO GÉNETICO

viernes, 30 de noviembre de 2012

EXCEPCIONES DE LEYES DE MENDEL:  GRUPO  SANGUINEO



Las leyes de Mendel

Los grupos sanguíneos están determinados por la herencia, siguiendo las leyes mendelianas. Son los genes los que los codifican y en el caso del grupo sanguíneo, vendrá determinado por los alelos (variantes del mismo gen codificante) que posean ambos padres y su combinación en los gametos que dan lugar al nuevo ser.
Se que puede resultar complicado al comienzo, sobre todo si hemos olvidado los rudimentos de genética que estudiamos en el colegio. Los genes y los cromosomas están en parejas.
El gen que determina el grupo sanguíneo tiene tres variantes y sus combinaciones en la pareja darán lugar a diferentes grupos sanguíneos. Cuando combinan dos genes iguales, el grupo es puro. Pero cuando la combinación es de dos alelos o variantes del gen diferentes, nos encontramos con un híbrido.

Alelos dominantes y recesivos

El gen que determina el grupo sanguíneo tiene tres variantes o alelos: A, B y O. Cada persona tiene dos alelos, provenientes de su padre y de su madre. Es decir, aunque el grupo sanguíneo sea A, B, O o AB, la persona tendrá una combinación de genes que puede ser AA, AO, AB, OO, BB y BO.
Los híbridos serán del grupo sanguíneo del alelo más dominante, en este caso A o B, pero pueden tener un alelo O que no se manifiesta pero que si puede transmitirse a la descendencia al pasar a uno de los gametos, que son haploides (es decir solo tienen un juego de genes, no el juego doble que tienen el resto de las células).
Al concebirse el bebé recibirá los alelos que porten los gametos, es decir, el óvulo y el espermatozoide. Recibirá uno de su padre y otro de su madre, pero no tiene que ser necesariamente el que dominaba en su progenitor.
Cada progenitor va a traspasar sus hijo uno de sus dos alelos, que son llamados IA, IB e ii (que corresponde al grupo O). Las combinaciones posibles entre los cuatro alelos heredables nos dan 16 posibilidades, que determinarán el grupo heredado

¿Qué grupo sanguíneo tendrá mi hijo?

Las personas que tienen un AB tiene que tener necesariamente en sus dos alelos uno correspondiente a A (llamado IA) y uno del B (IB). No transmitira herencia del grupo O. Una persona con tipo O no tiene ni el alelo A ni el alelo B. Tiene dos alelos ii (los que se corresponden al grupo O).
Pero no es tan sencillo, pues los alelos son dominantes (A y B) o recesivos (O) , por lo que se puede presentar un grupo A o B en una persona portadora del alelo O en combinación de A y B.
Existen en realidad, por tanto, genotipos correspondientes a AO (IAi) y BO (IBi), que se manifiestan enel grupo sanguíneo del alelo dominante (A o B), pero que pueden traspasar al hijo el alelo recesivo. Al producirse la división celular, puede suceder que se herede un tipo O y, en combinación con otro híbrido, existe la posibiliad de que el hijo sea O a pesar de que el grupo de los padres sea A y B.
Lo que no podría suceder es que un individuo AB tenga un hijo con el grupo O, ya que no posee el alelo recesivo correspondiente al grupo O que transmitir y el alelo i es recesivo en combinación con IA o IB.

Conclusión

La herencia del grupo sanguíneo viene determinada por un gen que tiene tres manifestaciones o alelos. Las diferentes combinaciones posibles entre ellos determinará, al azar, el alelo transmitido y la combinación final, que será la que de lugar el grupo sanguíneo del bebé. Puesto que no todos tenemos muy frescas las combinaciones matemáticas ni las leyes de Mendel, veremos ejemplos más concretos de posibles combianciones y herencia.
FORMACIÓN DE PROTEINAS




La síntesis de proteínas.
Una de las actividades más importantes de la célula es la síntesis de proteínas, moléculas que intervienen en la mayoría de las funciones celulares. El material hereditario conocido como ácido desoxirribonucleico (ADN), que se encuentra en el núcleo de la célula, contiene la información necesaria para dirigir la fabricación de proteínas.
'Síntesis de proteínas'
La estructura y función de las proteínas.
El término proteína se deriva de la palabra proteicos, que significa de primer orden, ya que son esenciales en la formación de estructuras celulares así como en el control de las funciones que esta realiza. Estas moléculas figuran entre los componentes más abundantes en la mayoría de los seres vivos; en los animales representan un 50% o un poco más de su peso seco, mientras que en los vegetales constituyen un poco menos de la mitad de su peso seco.
Los seres vivos utilizan a las proteínas como materia prima para su desarrollo y control de los procesos químicos propios del metabolismo. La ingestión adecuada de proteínas favorece, entre otras cosas, la formación de musculatura, dientes, pelo, uñas, sangre, la oxigenación de las células, transporte de desechos del metabolismo, etc.
Las proteínas son las biomoléculas con mayor número de funciones en el organismo, entre ellas tenemos las siguientes:
Código genético.
Los genes, localizados en le núcleo celular, son fragmentos de ácido desoxirribonucleico. La molécula de ADN esta constituida por dos cadenas formadas por un alto número de unidades químicas denominadas nucleótidos, estas cadenas se mantienen unidas gracias a enlaces que se establecen entre las bases nitrogenadas que forman parte de la estructura de los nucleótidos. Hay 4 bases: timina, adenina, citosina y guanina. Un gen esta formado por una secuencia especifica de nucleótidos que determinan el tipo de proteína a que da lugar. Pero los genes no producen proteínas directamente, sino que dirigen la formación de una molécula intermedia, de estructura complementaria denominada ácido ribonucleico mensajero, que contiene las instrucciones necesarias para construir una proteína.
'Síntesis de proteínas'
Las cadenas de ADN se separan.
La formación de ARNm comienza en el núcleo con la separación de 2 cadenas que forman la molécula de ADN. Cada secuencia de 3 bases en la cadena de ADN, codifica para uno de los 20 aminoácidos constituyentes de las proteínas.
'Síntesis de proteínas'
Transcripción.
Una de las dos cadenas que forman la molécula de ADN actua como plantilla o molde para producir una molécula de ARNm. Es este proceso, que recibe el nombre de transcripcion, los nucleotidos de ARN, que se encuentran libres en el núcleo celular, se emparejan con las bases complementarias de la cadena modelo de ADN. El ARN contiene uracilo en lugar de timina com una de sus cuatro bases nitrogenadas. Una vez que los nucleotidos se han emparejado con las bases del ADN, los nucleotidos adyacentes se unen entre si para formar la cadena precursora del ARNm.
'Síntesis de proteínas'
Eliminación de los intrones.
La cadena precursora del ARNm presenta regiones, denominadas exones, que contienen información para la síntesis de proteínas. Los exones están separados por otras secuencias, denominadas intrones, que no se expresan. Antes de que la cadena de ARNm se utilice en la síntesis de proteínas, los intrones deben ser eliminados.
'Síntesis de proteínas'
El ARNm se une al ribosoma.
Una vez formando el ARN maduro o funcional, sin intrones, sale de núcleo celular y se acopla, en el citoplasma, a unos orgánulos celulares que reciben el nombre de ribosomas. La síntesis proteica tiene lugar en los ribosomas.
'Síntesis de proteínas'
El ARNt se une a los aminoácidos.
Dispersos por el citoplasma hay diferentes tipos de ARN de transferencia (ARNt), cada uno de los cuales se combina específicamente con uno de los 20 aminoácidos que constituyen las proteínas. Uno de los extremos de la molécula de ARNt se une a un aminoácido específico que viene determinado por el anticodón presente en el otro extremo de ARNt. Un anticodón es una secuencia de tres bases complementarias con la secuencia del codón del ARNm que codifica para ser aminoácido.
'Síntesis de proteínas'
Traducción.
El ARN de transferencia, que lleva unido el aminoácido, se dirige hacia el complejo formado por el ARNm y el ribosoma. El anticodón de ARNt se empareja con el codón presente en el ARNm. La secuencia de bases del codón codifica para el aminoácido concreto que transporta el ARNt. Un segundo ARNt se une a este complejo. El primer ARNt transfiere su aminoácido al segundo ARNt antes de separarse del ribosoma. El segundo ARNt lleva ahora 2 aminoácidos unidos que constituyen el inicio de la cadena polipeptídica. Después el ribosoma mueve la cadena de ARNm de manera que el siguiente codón de ARNm esta disponible para unirse a un nuevo ARN de transferencia.
'Síntesis de proteínas'
Interrupción de la síntesis del polipéptido.
El ribosoma continua desplazando la cadena de ARNm hasta que se termina de formar la cadena polipeptídica. La síntesis se esta cadena se detiene cuando el ribosoma llega a un codón de ARNm conocido como codón de parada.
'Síntesis de proteínas'
Formación completa de la proteína.
Una vez que se suelta del ribosoma, la proteína recién formada presenta una secuencia de aminoácidos que viene determinada por la secuencia de bases presente en el ADN del que se partió.
'Síntesis de proteínas'


publicidad
MOLÉCULA DE ADN: evidente que la célula viva no presenta condiciones de humedad relativa baja o de alta salinidad, por lo tanto, si las formas de ADN A y Z sólo existieran en las circunstancias antes descriptas, tendrían interés biofísico pero carecerían de importancia biológica. Sin embargo, ha sido probado que ambas formas aparecen en la célula viva. Consideremos, por ejemplo, qué es lo que sucede durante el proceso de transcripción de la información genética del ADN al ácido ribonucleico ARN (véase "El lenguaje de la vida"). Tanto el ADN como el ARN reciben su nombre de la pentosa que integra su molécula, la desoxirribosa en el primer caso, la ribosa en el segundo. El carbono en posición 2' de la desoxirribosa se encuentra asociado con dos hidrógenos mientras que en la ribosa está asociado a un hidrógeno y a un oxidrilo, OH. Este grupo OH de la ribosa se encuentra cerca de distintos átomos de los fosfatos y bases de la molécula de ARN produciendo fenómenos de repulsión que obligan al polímero a adoptar la forma A. Durante el proceso de transcripción, una de las dos cadenas complementarias de ADN sirve como molde para la síntesis de una cadena de ARN a la que transfiere su información. En ese momento, la cadena de ADN adquiere la forma A de la cadena de ARN transitoriamente ligada a ella. Es por lo tanto evidente que en toda región cromosómica con actividad transcripcional, el ADN cambiará de B a A, para volver a B una vez que el proceso de transcripción se haya corrido a otra región. Este proceso es catalizado por la enzima ARN-polimerasa, que posee un sitio activo de una longitud equivalente a 40 pares de bases de la molécula de ADN. Así, resulta evidente que la zona donde tiene lugar la transcripción y la consecuente formación de ADN A tendrá una extensión mínima no inferior a 40 pares de bases.

Diversos experimentos han demostrado, en los últimos años, la existencia de ADN Z en la célula (véase "ADN Z: su detección en la célula viva").



Se denomina Genoma de una especie al conjunto de la información genética, codificada en una o varias moléculas de ADN (Acido Desoxirribo Nucleico) (en muy pocas especies ARN), donde están almacenadas las claves para la diferenciación de las células que forman los diferentes tejidos y órganos de un individuo. Por medio de la reproducción sexuada de los individuos esa información es permanentemente reordenada y transmitida a los descendientes, constituyendo una población dinámica.  Haz click en la imagen para ver un esquema
El conjunto de esa información codificada es el Genoma, y el de las características morfológicas y funcionales resultantes de la "expresión" de dicha información caracteriza a cada especie de los seres vivos.
 ¿Qué es el ADN? Estructura del ADN Los codones
 Código genético
 ARN mensajero
 Expresión de los genes
 Los ribosomas
 Componentes del Genoma
 Complejidad del Genoma 
 Proyecto Genoma
   Esquema





¿Qué es el ADN?
El ADN (Acido Desoxirribo Nucleico) es una molécula lineal polimérica, relativamente simple, que está formada por una cadena doble, integrada por dos ejes formado cada uno por un módulo repetido (monómero), constituido por un azúcar (deoxirribosa) unida por fosfato y una base nitrogenada (participan cuatro diferentes: Adenina, Timina, Citocina y Guanina). Estructura del ADN Los codones
 Código genético
 ARN mensajero
 Expresión de los genes
 Los ribosomas
 Componentes del Genoma
 Complejidad del Genoma 

 Proyecto Genoma

  Esquema
  Volver al comienzo





Estructura del ADN 

Al unirse los dos ejes, coinciden en el mismo plano las bases nitrogenadas, que por su estructura especial solo se complementan de a dos: Citocina con Guanina y Adenina con Tinina, formando los escalones de una escalera helicoidal.

   Esquema
   Volver al comienzo





Los codones
La superposición de estas unidades monoméricas (o sea la unidad del ADN compuesta por un azúcar, unida por fosfato y una base nitrogenada), llegan a formar cadenas extremadamente largas (pueden llegar a medir decenas de centímetros). La secuencia de BN (bases nitrogenadas) en una de las hebras de la cadena, en grupos de a tres bases, denominadas codones. Cada una de ellos determina la información para un aminoácido (constituyentes principales de las proteínas). La otra hebra (complementaria), será el medidor que permite la duplicación fiel de la información.
Haz click en la imagen para ver el esquema ampliado
 Código genético
 ARN mensajero
 Expresión de los genes
 Los ribosomas
 Componentes del Genoma
 Complejidad del Genoma
 Proyecto Genoma


   Esquema
   Volver al comienzo





Código genético
Luego de la dilucidación de la estructura del ADN en 1953, comenzó un proceso de más de una década en el que se llegó a comprender lo que se denomina el Código o Clave Genética (Francis Crick, 1966). Esta clave, formada por palabras (llamadas codones), cada una de ellas formada por tres letras (tres de las cuatro bases nitrogenadas del ADN), que codifican para los 20 aminoácidos principales que constituyen las proteínas. Cada aminoácido esta representado por tres codones diferentes.
Haz click en la imagen para ver la tabla del Código Genético
La larga molécula de ADN presente en cada cromosoma de una especie, lleva la información para cientos o miles de "genes", es decir conjuntos de palabras que contienen la información sobre la estructura "primaria" de una proteína, es decir la secuencia de los aminoácidos que la constituyen.
Si bien hay ligeras diferencias en el uso de los codones en la escala evolutiva, el ADN como molécula informativa y el código genético en sí, tienen vigencia tanto para la mayoría de los virus y bacterias (procariontes), como para las plantas y animales superiores (eucariontes).
MAS INFORMACION
Descubrimiento del ADN
 ARN mensajero
 Expresión de los genes
 Los ribosomas
 Componentes del Genoma
 Complejidad del Genoma
 Proyecto Genoma  


   Esquema
   Volver al comienzo





ARN mensajero

El ARN mensajero, es una cadena simple, muy similar a la del ADN, pero difiere en que el azúcar que la constituye es ligeramente diferente (se llama Ribosa , mientras que la que integra el ADN es Deoxi Ribosa). Una de las bases nitrogenadas difiere en el ARN y se llama Uracilo, sustituyendo a la Timina.

   Esquema





Expresión de los genes
Haz click en la imagen para obtener más información
Una vez sintetizado este ARN mensajero, que en muchos casos debe ser "editado", es decir, recortado de las secuencias intercalas (intrones) no codificantes para aminoácidos de la proteína producto, es trasladado al citoplasma de la célula (en el caso de los eucariontes), donde es tomado por la maquinaria que se encarga de la síntesis proteica, los ribosomas.
MAS INFORMACIÓN
Transcripción

   Esquema





Los ribosomas

Los ribosomas, estructuras complejas formadas por dos tipos de ARN y por múltiples proteínas, se localizan sobre el retículo endoplásmico del citoplasma celular, se desplazan sobre el ARN mensajero (o quizás es al revés, es el mensajero quien se desplaza), y a medida que cada codon es "leído", se incorpora un nuevo aminoácido, que ha sido transportado y acercado por ARNs de transferencia. Una vez completada la lectura del mensajero, a este proceso se le denomina "traducción", la nueva proteina formada se desprende del ribosoma.

   Esquema





Componentes del Genoma. Secuencias codificantes, regulatorias y otras.
La totalidad del genoma, integrado por un número de moléculas de ADN igual al número de cromosomas de la especie (si bien con contenido diferente en ellas), contiene además de las secuencias que codifican para el número total de genes que caracteriza a cada especie, un componente importante, constituido por secuencias repetidas, que no codifican información génica y de otras secuencias, que pueden ser de función regulatoria, o potencialmente estructural, o de función aún desconocida.
La proporción entre las secuencias codificantes y las no codificantes varía en función del nivel evolutivo, siendo en general más alta la proporción codificante en los grupos inferiores y menor (en proporción, pero no en valor absoluto), en los organismos superiores.
MAS INFORMACIÓNSecuencias repetidas

   Esquema





Complejidad del Genoma y la escala evolutiva
Si bien dentro de cada grupo evolutivo existe un importante grado de dispersión en el tamaño del genoma, (siendo los grupos mas llamativos en este sentido, las plantas con flor y los anfibios, que presentando especies muy parecidas morfológicamentepueden tener genomas que difieran en uno o dos órdenes de magnitud), el tamaño del genoma, referido al genoma menor de cada grupo aumenta en tamaño en proporción a su complejidad y posición en la escala evolutiva. Por más información vea las gráficas en el enlace:Así por ejemplo la bacteria Escherichia coli tiene 4,2 millones de pares de bases, la levadura común (Saccharomyces cerevisiae)  tiene un genoma de 13 millones de pares de bases, un insecto como la mosca del vinagre   (Drosophila melanogaster) 140 millones de pares de bases y la especie humana  3.300 millones de pares de bases.
Esa misma correlación positiva se da, desde luego, para el número de genes de cada especie. En el caso de la especie humana, en base a la información del proyecto multinacional Genoma Humano, se estima que contamos con aproximadamente 30.000 genes.
 MAS INFORMACIÓN







Proyecto Genoma
En el curso de la década de los noventa, se  han iniciado y desarrollado varios proyectos de secuenciación completa del genoma de diversas especies, el mas publicitado de los cuales ha sido el programa de “Genoma Humano”.
Actualmente se han completado las secuencias de varios virus y bacterias patógenas, así como las de algunos organismos superiores, tales como la levadura de cerveza (Saccharomyces cerevisiae), un gusano nematodo (Caenorhabditis elegans), una planta simple, (Arabidopsis thaliana), una mosca (Drosophila melanogaster), y se esta en vías de completar en este año, un cereal complejo como el arroz y la propia especie humana.
El  conocimiento generado por estos proyectos, asociado al desarrollo de las técnicas de los “arrays” o “chips” de ADN, permitirá avanzar enormemente en el conocimiento de las bases moleculares de la vida, de la actividad cerebral superior y sobre los procesos de desarrollo embrionario, diferenciación  y envejecimiento celular.
 MAS INFORMACIÓN