viernes, 30 de noviembre de 2012

EXCEPCIONES DE LEYES DE MENDEL:  GRUPO  SANGUINEO



Las leyes de Mendel

Los grupos sanguíneos están determinados por la herencia, siguiendo las leyes mendelianas. Son los genes los que los codifican y en el caso del grupo sanguíneo, vendrá determinado por los alelos (variantes del mismo gen codificante) que posean ambos padres y su combinación en los gametos que dan lugar al nuevo ser.
Se que puede resultar complicado al comienzo, sobre todo si hemos olvidado los rudimentos de genética que estudiamos en el colegio. Los genes y los cromosomas están en parejas.
El gen que determina el grupo sanguíneo tiene tres variantes y sus combinaciones en la pareja darán lugar a diferentes grupos sanguíneos. Cuando combinan dos genes iguales, el grupo es puro. Pero cuando la combinación es de dos alelos o variantes del gen diferentes, nos encontramos con un híbrido.

Alelos dominantes y recesivos

El gen que determina el grupo sanguíneo tiene tres variantes o alelos: A, B y O. Cada persona tiene dos alelos, provenientes de su padre y de su madre. Es decir, aunque el grupo sanguíneo sea A, B, O o AB, la persona tendrá una combinación de genes que puede ser AA, AO, AB, OO, BB y BO.
Los híbridos serán del grupo sanguíneo del alelo más dominante, en este caso A o B, pero pueden tener un alelo O que no se manifiesta pero que si puede transmitirse a la descendencia al pasar a uno de los gametos, que son haploides (es decir solo tienen un juego de genes, no el juego doble que tienen el resto de las células).
Al concebirse el bebé recibirá los alelos que porten los gametos, es decir, el óvulo y el espermatozoide. Recibirá uno de su padre y otro de su madre, pero no tiene que ser necesariamente el que dominaba en su progenitor.
Cada progenitor va a traspasar sus hijo uno de sus dos alelos, que son llamados IA, IB e ii (que corresponde al grupo O). Las combinaciones posibles entre los cuatro alelos heredables nos dan 16 posibilidades, que determinarán el grupo heredado

¿Qué grupo sanguíneo tendrá mi hijo?

Las personas que tienen un AB tiene que tener necesariamente en sus dos alelos uno correspondiente a A (llamado IA) y uno del B (IB). No transmitira herencia del grupo O. Una persona con tipo O no tiene ni el alelo A ni el alelo B. Tiene dos alelos ii (los que se corresponden al grupo O).
Pero no es tan sencillo, pues los alelos son dominantes (A y B) o recesivos (O) , por lo que se puede presentar un grupo A o B en una persona portadora del alelo O en combinación de A y B.
Existen en realidad, por tanto, genotipos correspondientes a AO (IAi) y BO (IBi), que se manifiestan enel grupo sanguíneo del alelo dominante (A o B), pero que pueden traspasar al hijo el alelo recesivo. Al producirse la división celular, puede suceder que se herede un tipo O y, en combinación con otro híbrido, existe la posibiliad de que el hijo sea O a pesar de que el grupo de los padres sea A y B.
Lo que no podría suceder es que un individuo AB tenga un hijo con el grupo O, ya que no posee el alelo recesivo correspondiente al grupo O que transmitir y el alelo i es recesivo en combinación con IA o IB.

Conclusión

La herencia del grupo sanguíneo viene determinada por un gen que tiene tres manifestaciones o alelos. Las diferentes combinaciones posibles entre ellos determinará, al azar, el alelo transmitido y la combinación final, que será la que de lugar el grupo sanguíneo del bebé. Puesto que no todos tenemos muy frescas las combinaciones matemáticas ni las leyes de Mendel, veremos ejemplos más concretos de posibles combianciones y herencia.
MOLÉCULA DE ADN: evidente que la célula viva no presenta condiciones de humedad relativa baja o de alta salinidad, por lo tanto, si las formas de ADN A y Z sólo existieran en las circunstancias antes descriptas, tendrían interés biofísico pero carecerían de importancia biológica. Sin embargo, ha sido probado que ambas formas aparecen en la célula viva. Consideremos, por ejemplo, qué es lo que sucede durante el proceso de transcripción de la información genética del ADN al ácido ribonucleico ARN (véase "El lenguaje de la vida"). Tanto el ADN como el ARN reciben su nombre de la pentosa que integra su molécula, la desoxirribosa en el primer caso, la ribosa en el segundo. El carbono en posición 2' de la desoxirribosa se encuentra asociado con dos hidrógenos mientras que en la ribosa está asociado a un hidrógeno y a un oxidrilo, OH. Este grupo OH de la ribosa se encuentra cerca de distintos átomos de los fosfatos y bases de la molécula de ARN produciendo fenómenos de repulsión que obligan al polímero a adoptar la forma A. Durante el proceso de transcripción, una de las dos cadenas complementarias de ADN sirve como molde para la síntesis de una cadena de ARN a la que transfiere su información. En ese momento, la cadena de ADN adquiere la forma A de la cadena de ARN transitoriamente ligada a ella. Es por lo tanto evidente que en toda región cromosómica con actividad transcripcional, el ADN cambiará de B a A, para volver a B una vez que el proceso de transcripción se haya corrido a otra región. Este proceso es catalizado por la enzima ARN-polimerasa, que posee un sitio activo de una longitud equivalente a 40 pares de bases de la molécula de ADN. Así, resulta evidente que la zona donde tiene lugar la transcripción y la consecuente formación de ADN A tendrá una extensión mínima no inferior a 40 pares de bases.

Diversos experimentos han demostrado, en los últimos años, la existencia de ADN Z en la célula (véase "ADN Z: su detección en la célula viva").



Se denomina Genoma de una especie al conjunto de la información genética, codificada en una o varias moléculas de ADN (Acido Desoxirribo Nucleico) (en muy pocas especies ARN), donde están almacenadas las claves para la diferenciación de las células que forman los diferentes tejidos y órganos de un individuo. Por medio de la reproducción sexuada de los individuos esa información es permanentemente reordenada y transmitida a los descendientes, constituyendo una población dinámica.  Haz click en la imagen para ver un esquema
El conjunto de esa información codificada es el Genoma, y el de las características morfológicas y funcionales resultantes de la "expresión" de dicha información caracteriza a cada especie de los seres vivos.
 ¿Qué es el ADN? Estructura del ADN Los codones
 Código genético
 ARN mensajero
 Expresión de los genes
 Los ribosomas
 Componentes del Genoma
 Complejidad del Genoma 
 Proyecto Genoma
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¿Qué es el ADN?
El ADN (Acido Desoxirribo Nucleico) es una molécula lineal polimérica, relativamente simple, que está formada por una cadena doble, integrada por dos ejes formado cada uno por un módulo repetido (monómero), constituido por un azúcar (deoxirribosa) unida por fosfato y una base nitrogenada (participan cuatro diferentes: Adenina, Timina, Citocina y Guanina). Estructura del ADN Los codones
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 ARN mensajero
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 Proyecto Genoma

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Estructura del ADN 

Al unirse los dos ejes, coinciden en el mismo plano las bases nitrogenadas, que por su estructura especial solo se complementan de a dos: Citocina con Guanina y Adenina con Tinina, formando los escalones de una escalera helicoidal.

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Los codones
La superposición de estas unidades monoméricas (o sea la unidad del ADN compuesta por un azúcar, unida por fosfato y una base nitrogenada), llegan a formar cadenas extremadamente largas (pueden llegar a medir decenas de centímetros). La secuencia de BN (bases nitrogenadas) en una de las hebras de la cadena, en grupos de a tres bases, denominadas codones. Cada una de ellos determina la información para un aminoácido (constituyentes principales de las proteínas). La otra hebra (complementaria), será el medidor que permite la duplicación fiel de la información.
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 Código genético
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Código genético
Luego de la dilucidación de la estructura del ADN en 1953, comenzó un proceso de más de una década en el que se llegó a comprender lo que se denomina el Código o Clave Genética (Francis Crick, 1966). Esta clave, formada por palabras (llamadas codones), cada una de ellas formada por tres letras (tres de las cuatro bases nitrogenadas del ADN), que codifican para los 20 aminoácidos principales que constituyen las proteínas. Cada aminoácido esta representado por tres codones diferentes.
Haz click en la imagen para ver la tabla del Código Genético
La larga molécula de ADN presente en cada cromosoma de una especie, lleva la información para cientos o miles de "genes", es decir conjuntos de palabras que contienen la información sobre la estructura "primaria" de una proteína, es decir la secuencia de los aminoácidos que la constituyen.
Si bien hay ligeras diferencias en el uso de los codones en la escala evolutiva, el ADN como molécula informativa y el código genético en sí, tienen vigencia tanto para la mayoría de los virus y bacterias (procariontes), como para las plantas y animales superiores (eucariontes).
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Descubrimiento del ADN
 ARN mensajero
 Expresión de los genes
 Los ribosomas
 Componentes del Genoma
 Complejidad del Genoma
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ARN mensajero

El ARN mensajero, es una cadena simple, muy similar a la del ADN, pero difiere en que el azúcar que la constituye es ligeramente diferente (se llama Ribosa , mientras que la que integra el ADN es Deoxi Ribosa). Una de las bases nitrogenadas difiere en el ARN y se llama Uracilo, sustituyendo a la Timina.

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Expresión de los genes
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Una vez sintetizado este ARN mensajero, que en muchos casos debe ser "editado", es decir, recortado de las secuencias intercalas (intrones) no codificantes para aminoácidos de la proteína producto, es trasladado al citoplasma de la célula (en el caso de los eucariontes), donde es tomado por la maquinaria que se encarga de la síntesis proteica, los ribosomas.
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Transcripción

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Los ribosomas

Los ribosomas, estructuras complejas formadas por dos tipos de ARN y por múltiples proteínas, se localizan sobre el retículo endoplásmico del citoplasma celular, se desplazan sobre el ARN mensajero (o quizás es al revés, es el mensajero quien se desplaza), y a medida que cada codon es "leído", se incorpora un nuevo aminoácido, que ha sido transportado y acercado por ARNs de transferencia. Una vez completada la lectura del mensajero, a este proceso se le denomina "traducción", la nueva proteina formada se desprende del ribosoma.

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Componentes del Genoma. Secuencias codificantes, regulatorias y otras.
La totalidad del genoma, integrado por un número de moléculas de ADN igual al número de cromosomas de la especie (si bien con contenido diferente en ellas), contiene además de las secuencias que codifican para el número total de genes que caracteriza a cada especie, un componente importante, constituido por secuencias repetidas, que no codifican información génica y de otras secuencias, que pueden ser de función regulatoria, o potencialmente estructural, o de función aún desconocida.
La proporción entre las secuencias codificantes y las no codificantes varía en función del nivel evolutivo, siendo en general más alta la proporción codificante en los grupos inferiores y menor (en proporción, pero no en valor absoluto), en los organismos superiores.
MAS INFORMACIÓNSecuencias repetidas

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Complejidad del Genoma y la escala evolutiva
Si bien dentro de cada grupo evolutivo existe un importante grado de dispersión en el tamaño del genoma, (siendo los grupos mas llamativos en este sentido, las plantas con flor y los anfibios, que presentando especies muy parecidas morfológicamentepueden tener genomas que difieran en uno o dos órdenes de magnitud), el tamaño del genoma, referido al genoma menor de cada grupo aumenta en tamaño en proporción a su complejidad y posición en la escala evolutiva. Por más información vea las gráficas en el enlace:Así por ejemplo la bacteria Escherichia coli tiene 4,2 millones de pares de bases, la levadura común (Saccharomyces cerevisiae)  tiene un genoma de 13 millones de pares de bases, un insecto como la mosca del vinagre   (Drosophila melanogaster) 140 millones de pares de bases y la especie humana  3.300 millones de pares de bases.
Esa misma correlación positiva se da, desde luego, para el número de genes de cada especie. En el caso de la especie humana, en base a la información del proyecto multinacional Genoma Humano, se estima que contamos con aproximadamente 30.000 genes.
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Proyecto Genoma
En el curso de la década de los noventa, se  han iniciado y desarrollado varios proyectos de secuenciación completa del genoma de diversas especies, el mas publicitado de los cuales ha sido el programa de “Genoma Humano”.
Actualmente se han completado las secuencias de varios virus y bacterias patógenas, así como las de algunos organismos superiores, tales como la levadura de cerveza (Saccharomyces cerevisiae), un gusano nematodo (Caenorhabditis elegans), una planta simple, (Arabidopsis thaliana), una mosca (Drosophila melanogaster), y se esta en vías de completar en este año, un cereal complejo como el arroz y la propia especie humana.
El  conocimiento generado por estos proyectos, asociado al desarrollo de las técnicas de los “arrays” o “chips” de ADN, permitirá avanzar enormemente en el conocimiento de las bases moleculares de la vida, de la actividad cerebral superior y sobre los procesos de desarrollo embrionario, diferenciación  y envejecimiento celular.
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